Die Polkörperuntersuchung ist eine genetische Untersuchungsmethode im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (IVF oder IVF mit zusätzlicher Spermieninjektion). Sie ermöglicht die Analyse der Eizelle auf Chromosomenveränderungen, noch bevor ein Embryo entsteht. Ziel ist es, Eizellen mit genetischen Auffälligkeiten frühzeitig zu erkennen und vom Transfer auszuschließen. Die PKD-Diagnostik ist vor allem für Paare mit einem bekannten Risiko für chromosomale Auffälligkeiten von Bedeutung.
Polkörper entstehen nach der Befruchtung, bei der überschüssiges genetisches Material aus der Eizelle ausgestoßen wird. Diese Polkörper enthalten nur genetisches Material der Mutter und spielen keine aktive Rolle in der Entwicklung des Embryos. Ihre genetische Ausstattung spiegelt jedoch weitgehend die Chromosomenverteilung der Eizelle wider. Indem man die Polkörper untersucht, kann man Rückschlüsse auf mögliche genetische Defekte in der Eizelle ziehen, ohne den Embryo selbst zu beeinträchtigen.
Im Ablauf der PKD wird die Eizelle kurz vor oder nach der Befruchtung im Labor mikroskopisch untersucht. Dabei werden die Polkörper vorsichtig mit feinen Mikronadeln entnommen. Die genetischen Informationen, die in diesen Polkörpern enthalten sind,können Hinweise auf numerische Chromosomenstörungen wie Trisomien oder Monosomien geben und auch gezielte Mutationen erkennen, sofern bekannt ist, wonach gesucht werden soll.
Ein wesentlicher Vorteil der Polkörperdiagnostik liegt darin, dass sie als weniger ethisch problematisch gilt, weil sie ausschließlich mütterliches genetisches Material untersucht und der Embryo nicht direkt manipuliert oder untersucht wird. Sie wird häufig dann eingesetzt, wenn bei der Frau ein erhöhtes Alter, genetische Vorbelastungen oder wiederholte Fehlgeburten mit Verdacht auf chromosomale Ursachen vorliegen.
Die Polkörperdiagnostik ist insbesondere dann empfehlenswert, wenn:
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